И снова о здоровье

 «Что имеем не храним, потерявши - плачем». Эта народная пословица, имеющая широкое значение, подмечает и наше отношение к здоровью. Пока оно есть, мы попросту о нем не задумываемся, а когда его нет, тратим много времени, сил и средств на его восстановление, которое, увы, не всегда достигается.

Но прежде всего, ответим на вопрос: что такое здоровье? Это слово настолько привычно, что мы, часто употребляя его, не вкладываем в него соответствующего смысла. Мы привыкли каждый день говорить друг другу: здравствуйте! И мы даже не отдаем себе отчета, что лучшим приветствием человеку является пожелание здоровья. Мы иногда машинально подписываем поздравительные открытки, которые заканчиваются словами: крепкого здоровья, счастья, успехов. А почему? Ведь и больной человек может быть счастлив и успешно работать. Но мы как-то подсознательно понимаем, что без крепкого здоровья и счастье не то и успехи не те. Тем не менее, эта заключительная фраза поздравительного письма стала уже дежурной и мы не всегда вдумываемся в ее смысл.

Одним словом, в понятие здоровья мы вкладываем что-то очень хорошее, необходимое человеку. 

Но наука всегда требует точности, возьмем за основу Устав «Всемирной организации здравоохранения» и прочитаем: «Здоровье есть состояние полного физического, морального и социального благополучия, а не только отсутствие болезней или физических дефектов». Социальное благополучие оставим правительству, а об остальном поговорим. Не секрет, что у всех разное здоровье (разное количество здоровья). Почему? И снова вспоминается народная поговорка: "От рябинки не родятся апельсинки". То есть наше здоровье в какой-то степени передается нам по наследству от наших родителей. Наши гены, унаследованные от наших родителей, содержат информацию, которая делает нас уникальными, и, соответственно, для каждого из нас характерен свой уникальный биохимический портрет. Наличие у человека вариантов генов, приводящих к появлению функционально ослабленных генопродуктов (белков, ферментов), в конечном счете и лежит в основе наследственной предрасположенности человека к тому или иному недугу.

Таким образом, гены предрасположенности — это варианты генов (аллели), совместимые с нормальной жизнью, но в неблагоприятных условиях они приводят к различным заболеваниям (атеросклерозу, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, онкологическим заболеваниям разной локализации, артериальным и венозным тромбозам, сахарному диабету, ожирению, остеопорозу, к нарушению течения беременности и возможным аномалиям развития плода).

Изучение полиморфизмов (вариантов) генов предрасположенности и составляет основу предиктивной (предсказательной) медицины. Тестируя полиморфизмы генов, выясняя сильные или слабые звенья своего генома, мы можем узнать, какая патология и с какой вероятностью ожидает нас в будущем.

Болезни выбирают нас еще до рождения, но их проявление можно если не предотвратить, то хотя - бы отсрочить лет на 10 - 15, а это огромный срок.

Особенно если учесть, что речь идет о качестве жизни. Справедливости ради следует отметить, что исследования по выяснению наследственной предрасположенности с помощью генетического тестирования принадлежат профессору Евгению Иосифовичу Шварцу (Институт ядерной физики имени Б.П. Константинова РАН).

И еще один важный момент. Практически всем, хоть изредка, но приходилось принимать те или иные лекарства. А мы задумывались, почему для лечения одного и того же заболевания существует огромное количество разных препаратов? Почему одному человеку помогает аспирин, а у другого сразу возникают боли в желудке?

Наша манера реагировать на медикаменты также зависит от генетических полиморфизмов. Высокий уровень нежелательных (побочных) эффектов, а также недостаточная эффективность медикаментов при лечении некоторых видов заболеваний объясняется тем, что генетический аспект не принимается во внимание при их назначении. Назначая пациенту генетически обоснованную дозу лекарственного препарата, мы уменьшаем количество осложнений, возникающих в рамках проводимой терапии. Это имеет и большое социальное звучание, потому что помогает определиться с приемлемостью или неприемлемостью назначения ряда дорогостоящих лекарственных препаратов и избежать ненужных финансовых трат.

Суммируя сказанное - генетическое тестирование позволяет выявить имеющиеся в организме тенденции к появлению болезней, повышенную чувствительность человека к тем или иным заболеваниям, но оно не ставит окончательный диагноз. Тем не менее, на основе этой информации и современного врачебного опыта можно наметить пути ранней профилактики и с помощью коррекции ослабить неблагоприятные эффекты функционально неполноценных генов. Мы не можем исправлять наши гены, но мы уже в силах влиять на их проявления и помочь человеку научиться жить в гармонии с ними, адаптировав свои привычки под свой генотип.

На этой оптимистической ноте можно было бы и остановиться. Но возникает закономерный вопрос: «А как узнать началось ли развитие «букета» заболеваний, предрасположенность к которым выявлена? Достаточно ли только профилактики?» Французский врач Рене Лериш сказал: «Болезнь — это драма в двух действиях, первое из которых происходит при погашенных свечах и опущенных занавесях, а второе проявляется при включенной лампе», то есть когда мы уже имеем клинические проявления заболевания.

Обнаружить недуг на стадии предболезни позволяют исследования, направленные на выявление изменения количества антител-маркеров, находящихся в сыворотке крови (технология Иммункулус). Всем известно, что ежедневно в нашем теле часть клеток погибает, часть — образуется. Когда развивается патологический процесс, он сопровождается тем, что отмирающих клеток в заболевшем органе или ткани становится больше, а соответственно увеличивается и количество молекул, которые обеспечивают удаление из организма обломков погибших клеток, так называемых антител - маркеров. Это первый «звонок», оповещающий врача, какой процесс и в каком органе нужно искать. Результаты анализов позволяют врачу поставить диагноз и назначить соответствующую терапию или грамотную медикаментозную профилактику. Кроме того, динамика изменений продукции маркерных антител позволяет оценить правильность и достаточность проводимых лечебных мероприятий.

И последнее. Кому это нужно? Всем, кто хочет жить долго и счастливо, но особенно важно это для супругов, которые планируют заводить детей. Вместо послесловия. Тестирование человека на его предрасположенность к заболеваниям, по моему мнению, не нужно делать так, как делают некоторые частные фирмы на Западе, любые анализы по желанию клиента. Образец должен попадать к молекулярному биологу только после того, как пациент побеседует со специалистом по медицинской генетике и будет собран анамнез. Каждый из нас, подумав об ушедших родственниках, вспомнит: дядя страдал от повышенного давления, у дедушки было два инфаркта, у родственников по женской линии были проблемы с почками... Эти данные помогут определиться с первоочередными задачами тестирования. У врачей есть термин locus minoris resistentiae, место наименьшего сопротивления. Обычно он употребляется применительно к сопротивлению инфекции, но это верно и в общем смысле: при стрессе, избыточной нагрузке в организме лопается самое слабое звено, и генетическое тестирование поможет заранее определить его. Однако и это очень важно пациенту необходимо знать, что речь идет не о приговоре, а только о повышенной вероятности. 

И так, для того, чтобы узнать о возможных проблемах со здоровьем и максимально снизить их проявления, а, возможно, и предотвратить — следует сделать следующее:
1. Найти время для визита к врачу — генетику, чтобы оптимально выбрать необходимые для тестирования гены с учетом особенностей вашей семьи и ваших привычек;
2. Сдать кровь из вены (для маленьких деток — соскоб с внутренней стороны щеки) на генетическое тестирование;
3. Полученые результаты обсудить с генетиком для выработки стратегии и тактики сохранения здоровья.
Генетический анализ сдается один раз в жизни. Гены, полученные нами от родителей, не изменяются.
Это направление широко представлено в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Томске, Новосибирске и в Калининграде в сети клиник «МедЭксперт».

С.Г. Жегулина
кандидат медицинских наук, врач генетик, акушер — гинеколог.

Медицинские показания для направления на генетическую консультацию: 

- Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников.
- Сходные заболевания у нескольких родственников.
- Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.
- Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.
- Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
- Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и повторные переломы костей и т. д.).
- Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.
- Неправильное формирование половых органов.
- Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей.
- Необычный запах мочи ребенка.
- Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).
- Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.
- Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.
- Семейные формы аллергозов.
- Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз).
- Врожденная слепота, глухота.
- Возраст беременной женщины старше 37 лет.
- Кровное родство супругов.

Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций, и для уточнения конкретных показаний целесообразно посоветоваться с лечащим врачом. 

Генетическая диагностика необходима для:

Консультация врача-генетика при планировании семьи при необходима:
- Если у пары родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок
- Если в семье среди родственников повторяются случаи наследственной патологии
- Если супруги состоят в кровном родстве
- Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока
- Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков
- Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)
- Если один из супругов работает на вредном производстве
- Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов
- Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение
- Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование
- Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

Врачи-генетики оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам с врождёнными и наследственными патологиями, осуществляют консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, определяют степень генетического риска и составляют прогноза для будущего потомства.

Проводятся консультирование семей с бесплодием и привычным невынашиванием, а также семьи с отягощенным акушерским анамнезом (рождение мёртворожденных детей, детей с пороками развития и наследственными заболеваниями).

Планируете беременность? Обратитесь к генетику!
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. К сожалению, большая часть генетических консультаций является ретроспективными, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода предыдущей беременности.

Широкое распространение планирования семьи в наши дни делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных и врождённых заболеваний занимает одно из ведущих мест при планировании здорового потомства.

Современные медицинские исследования позволяют ещё на этапе планирования беременности выявить наличие хромосомных аномалий и генных мутаций у совершенно здоровых супругов и предотвратить рождение больного ребёнка, а также выяснить причины неблагоприятных исходов предыдущих беременностей. Особенно консультация генетика необходима семьям, планирующим вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и др.) при бесплодии неясного генеза или при наследственном заболевании в семье.

По результатам проведённого обследования составляется индивидуальный план периконцепционной профилактики и лечения.

Периконцепционная профилактика (профилактика врожденной патологии) заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, её имплантации, и раннего развития плода. В широком смысле периконцепционная профилактика направлена на улучшение состояния здоровья будущих родителей и включает устранение факторов риска врождённых пороков развития плода.

Для семьи также составляется индивидуальный план наблюдения по беременности, обсуждаются современные возможности дородовой диагностики и программы скрининга беременных на врождённую патологию плода.

Также Вы можете просмотреть информацию об ЭЛИ-тестах по ССЫЛКЕ.